किस प्रकार के गुणसूत्र विपथन में गुणसूत्र की एक भुजा बिना सेंट्रोमियर के 180° घूर्णन से गुजरती है?

अवधारणा:

• किसी जीव में उपस्थित गुणसूत्रों की संख्या किसी विशेष प्रजाति के लिए स्थिर होती है।
• किसी कोशिका में उपस्थित गुणसूत्रों के युग्मों की संख्या को सूत्रगुणिता कहा जाता है।
• गुणसूत्रों का सामान्य पूरक सुगुणिता कहलाता है और असामान्य पूरक को असुगुणिता कहा जाता है।

गुणसूत्रीय असामान्यताएँ -

• गुणसूत्र असामान्यताओं के लिए प्रवण होते हैं।
• जब किसी गुणसूत्र का कोई भाग नष्ट हो जाता है या किसी अन्य गुणसूत्र से जुड़ जाता है तो इससे उस व्यक्ति में असामान्यताएं उत्पन्न हो जाती हैं।
• त्रिसूत्रता 13 (पटाउ सिंड्रोम), त्रिसूत्रता 18 (एडवर्ड सिंड्रोम) और त्रिसूत्रता 21 (डाउन सिंड्रोम) सभी गुणसूत्रीय असामान्यताओं के उदाहरण हैं।

व्याख्या:

• विकल्प 1: पराकेंद्री प्रतिलोमन - सही
  • एक गुणसूत्रीय प्रतिलोमन एक प्रकार की गुणसूत्रीय असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र का एक भाग टूट जाता है और उलटी दिशा में फिर से जुड़ जाता है।
  • गुणसूत्रीय प्रतिलोमन एक एकल बड़े पैमाने पर उत्परिवर्तन है क्योंकि इसमें एकल जीन के कई न्यूक्लियोटाइड शामिल होते हैं।
  • पराकेंद्री प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय प्रतिलोमन है जिसमें गुणसूत्र खंड 180° घुमाव से गुजरता है।
  • हालांकि, इस प्रकार के प्रतिलोमन में सेंट्रोमीयर शामिल नहीं होता है।
  • दोनों टूटन गुणसूत्र की एक ही भुजा में होते हैं।
• विकल्प 2: परिकेंद्री प्रतिलोमन - गलत
  • परिकेंद्री प्रतिलोमन एक प्रकार का गुणसूत्रीय प्रतिलोमन है।
  • इस प्रकार की असामान्यता में, टूटने के बीच क्रोमैटिन खंड का 180° घुमाव होता है।
  • दोनों टूटन सेंट्रोमीयर के दोनों ओर होते हैं।

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• विकल्प 3: टर्मिनल विलोपन - गलत
  • टर्मिनल विलोपन जैसा नाम से पता चलता है, एक गुणसूत्रीय असामान्यता है जिसमें गुणसूत्र के अंत की ओर खंड का विलोपन शामिल है।
  • विलोपन गुणसूत्र खंडों या डीएनए के अनुक्रमों के हानि  का कारण बनता है। परिणामस्वरूप, आनुवंशिक सामग्री का हानि होता है।
  • विलोपन अर्धसूत्रीविभाजन के दौरान गुणसूत्र विनिमय में त्रुटियों के कारण हो सकता है।
• विकल्प 4: अंतर्वेशी विलोपन - गलत
  • अंतर्वेशी विलोपन को अंतरालीय विलोपन भी कहा जाता है।
  • जब विलोपन गुणसूत्र के आंतरिक भाग से होता है तो इसे अंतर्वेशी विलोपन कहा जाता है।

इसलिए सही उत्तर विकल्प 1 (पराकेंद्री प्रतिलोमन) है।

Additional Information

• गुणसूत्रीय असामान्यताएँ पुरुष बांझपन में देखे जाने वाले महत्वपूर्ण आनुवंशिक कारक हैं।
• बांझपन वाले पुरुषों में 0.16% में पराकेंद्री और परिकेंद्री प्रतिलोमन पाए जाते हैं।