Question
Download Solution PDFचारकोट-मैरी-टूथ रोग किस गुणसूत्र पर परिधीय माइलिन प्रोटीन -22 (PMP22) जीन के दोहराव के कारण होता है?
Answer (Detailed Solution Below)
Detailed Solution
Download Solution PDFसही उत्तर गुणसूत्र 17 है।
Key Points
- चारकोट-मैरी-टूथ रोग (CMT) सबसे आम वंशानुगत तंत्रिका संबंधी विकारों में से एक है, जो परिधीय तंत्रिकाओं को प्रभावित करता है।
- यह विशेष रूप से गुणसूत्र 17 पर स्थित PMP22 जीन के दोहराव के कारण होता है।
- यह रोग मुख्य रूप से पैरों, टांगों, हाथों और बाहों में मांसपेशियों के ऊतक और स्पर्श संवेदना के क्रमिक नुकसान की ओर जाता है।
- CMT को कई प्रकारों में वर्गीकृत किया जा सकता है, जिसमें CMT1A PMP22 के दोहराव से जुड़ा सबसे आम रूप है।
- निदान में अक्सर गुणसूत्र 17 पर PMP22 जीन के दोहराव की पहचान करने के लिए आनुवंशिक परीक्षण शामिल होता है।
Additional Information
- PMP22 जीन:
- परिधीय माइलिन प्रोटीन 22 (PMP22) जीन माइलिन की संरचना और कार्य में महत्वपूर्ण भूमिका निभाता है, जो तंत्रिकाओं के चारों ओर सुरक्षात्मक आवरण है।
- जीन दोहराव के कारण PMP22 का अति-अभिव्यक्ति सामान्य माइलिन के उत्पादन को बाधित करता है, जिससे तंत्रिका का क्षरण होता है।
- CMT के लक्षण:
- सामान्य लक्षणों में मांसपेशियों में कमजोरी, मांसपेशियों के आकार में कमी, चरम सीमाओं में संवेदना में कमी, पैरों की विकृतियाँ और चलने में कठिनाई शामिल हैं।
- लक्षण आमतौर पर किशोरावस्था या प्रारंभिक वयस्कता में दिखाई देते हैं।
- CMT के प्रकार:
- CMT1: माइलिन में असामान्यताओं के कारण होता है।
- CMT2: परिधीय तंत्रिका कोशिका के एक्सॉन में असामान्यताओं के कारण होता है।
- CMTX: X-संबंधित वंशानुगत पैटर्न, अक्सर पुरुषों को अधिक गंभीर रूप से प्रभावित करता है।
- उपचार और प्रबंधन:
- वर्तमान में CMT का कोई इलाज नहीं है; उपचार लक्षणों के प्रबंधन पर केंद्रित है।
- भौतिक चिकित्सा, व्यावसायिक चिकित्सा और आर्थोपेडिक उपकरण गतिशीलता और कार्य को बनाए रखने में मदद कर सकते हैं।
- नियमित निगरानी और सहायक देखभाल CMT वाले व्यक्तियों के जीवन की गुणवत्ता में सुधार के लिए आवश्यक है।
Last updated on Jun 25, 2025
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